Descubren una nueva mutación genética que produce un hambre voraz e insaciable en humanos
El caso de estos dos niños dio lugar a una investigación que desembocó en el descubrimiento de una nueva mutación.
El cuerpo humano es sabio, y sabe enviarle al cerebro toda la información necesaria para mantener un buen metabolismo. En la la ingesta de alimentos, la grelina y la leptina son probablemente las hormonas más importantes, ya que son las que se encargan de enviarle al cerebro la información de que tienes hambre o estás saciado. La grelina es la "hormona del hambre", y cuando detecta que los niveles de energía en el cuerpo son bajos envía la señal al cerebro para generar eventualmente la sensación de apetito. La leptina funciona al contrario, y es la principal responsable de avisar al cerebro de cuándo es suficiente.
Cuando estas hormonas fallan, tenemos un problema. Un equipo de científicos ha detectado una nueva mutación genética que modifica las cantidades de leptina que produce el cuerpo, y la terrible consecuencia es la aparición de un hambre voraz constante (hiperfagia) que no se puede saciar jamás. Sus hallazgos se publican en la revista The New England Journal of Medicine, y ejemplifican con dos casos de estudio muy particulares.
Dos niños, uno de catorce años y una de ocho, estaban bajo observación médica ya que presentaban problemas a la hora de sintetizar la leptina. Esto provocaba que los niños tuviesen la necesidad de comer todo el rato, lo cual se había traducido con el tiempo en un aumento considerable de peso y un alto porcentaje de grasa corporal. Después de descartar los síndromes de Prader-Willi y Bardet-Biedl, los investigadores se percataron de que cada niño portaba una versión distinta del gen de la leptina, la cual estaba provocando que su cuerpo no le diese esa información en concreto al cerebro.
La agobiante necesidad de tener hambre todo el rato
Los niños producían grandes cantidades de esta "leptina modificada", pero su cuerpo no era capaz de recoger esa información y enviarla al cerebro. Estas mutaciones, las cuales fueron bautizadas como P64S (en el caso del niño) y G59S (en la niña), provocaban un hambre insaciable y constante, una condición que negaba la posibilidad de llevar una vida relativamente normal.
Con los datos recién salidos de laboratorio, los médicos decidieron suministrarles metreleptina a los niños, que no es más que una versión sintética de la leptina. El tratamiento, junto con rutinas diarias de ayuno y ejercicio, ayudó a estabilizar los niveles de grasa blanca del cuerpo e igualarlos con los niveles de la nueva "leptina artificial". Ambos niños desarrollaron anticuerpos contra la metreleptina y tras un tiempo lograron alcanzar un nivel de peso normal.