El síndrome X frágil (SXF) es la causa más frecuente de retardo mental de causa hereditaria en ambos sexos. Este tiene lugar en uno de cada 4.000 nacimientos. El defecto genético es una mutación en el gen del cromosoma X, por esta razón afectará de forma distinta a hombres y mujeres, ya que en mujeres puede ser compensado por el otro cromosoma X.
El grado de afectación es variable, puede oscilar de un retardo mental leve a uno grave asociado a autismo, por lo que es común que ambos trastornos puedan confundirse. A diferencia de otros trastornos genéticos como el síndrome de Down, es poco conocido, por lo que se merece que aprendamos algo más sobre él.
¿Por qué se produce?
Como podemos leer en MedlinePlus, la mutación se localiza en un extremo del cromosoma X, en una posición cuyo nombre es Xq27.3. En este lugar se ubica un gen muy importante, cuyo nombre es FMR1. Como ya contamos hace algún tiempo, la influencia que la genética tiene sobre nuestras vidas es muy grande, y cualquier pequeño fallo puede causar grandes daños.
El gen mutado tiene como principal cometido la creación de una proteína, y al no poder hacerlo dadas sus circunstancias anómalas, da lugar al desarrollo de esta enfermedad. Para codificar la proteína cuyo nombre es FMRP se precisa la transcripción y traducción del gen FRM1. Este proceso, cuando no existe el síndrome X frágil, se realiza en el interior celular en los siguientes pasos:
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Transcripción: Proceso en el que se hace una copia complementaria de cada gen de la cadena de ADN al final de proceso, la cadena FMR1 ARN queda libre y el ADN se cierra de nuevo. El ADN FMR1 es la copia maestra de la información genética y permanece dentro del núcleo. El FMR1 ARN es la copia de trabajo.
- Traducción: La síntesis de proteínas tiene lugar en los ribosomas. Estas pequeñas estructuras que se encuentran en cada una de tus células descifran la secuencia de aminoácidos que viene informada por el FMR1 ARNm. El resultado es la liberación de la FMRT.
El FMR1 está formado por un número de repeticiones de un trinucleótido, que son los ladrillos con los que se construye el ADN. El estado de premutación, lo que significa ser portador de la enfermedad, ocurre cuando la expansión del triplete alcanza entre 55 y 200 repeticiones. A partir de esta situación, se puede pasar a la descendencia la mutación completa, pero aquellas personas premutadas no presentan los síntomas propios de SXF. ¿Cuáles son esos síntomas?
Un aspecto algo peculiar
Las características físicas de quienes padecen este trastorno se relacionan con problemas en los tejidos asociados al síndrome y los rasgos físicos más relevantes serían una cara alargada, macrocefalia, frente prominente, fisuras palpebrales estrechas, estrabismo, y orejas y mentón prominentes, además de algunos otros factores.
Por estos motivos, y al igual que ocurre con otros trastornos genéticos, volvemos a mencionar al síndrome de Down, tienen lugar unos rasgos bastante identificables, que en la mayoría de ocasiones dan fe de la presencia de este trastorno.
Se debe tener en cuenta que entre un 25 y un 30 por ciento de los afectados no presentan estos rasgos físicos, por lo tanto un aspecto físico normal no debe ser un motivo para excluir el síndrome. Las mujeres con la mutación completa presentan las mismas características.
¿Cómo afecta al comportamiento?
El conocimiento de cómo se comportan las personas que presentan esta enfermedad y por qué se actúan de determinada forma puede ser de gran utilidad para encontrar estrategias de ayuda. El fenotipo conductual tiene un fuerte condicionamiento genético, al igual que la apariencia física. Por este motivo, todos los pacientes, con independencia del país, familia y educación, tienen unos rasgos comunes. Sobre estos rasgos se elaborará la personalidad de cada uno de ellos.
Como apuntan desde el US Department of Health, lo más característico serían los problemas de atención, el aleteo de manos, hiperactividad, agobio por la multitud y el ruido, timidez, obsesión, mutismo, y contacto visual pobre. Si el procesamiento de la información visuoespacial no se realiza adecuadamente conduce a una inseguridad y torpeza en los movimientos.
Además, debe tenerse muy en cuenta que las sensaciones táctiles, como los roces con la propia ropa, pueden conducir a una sobrestimulación. Cosas aparentemente inofensivas pueden abrumarles, llegando a provocar cambios en sus relaciones con los demás, al buscar una evitación del contacto físico. En este punto presentan muchas similitudes con el autismo, otro fascinante trastorno que está plagado de mitos.
La mayoría de problemas aparecen cuando estas personas son más jóvenes, pero conforme crecen, las características del síndrome van mejorando, aunque hay conductas que no cambian, como la ansiedad social. La ansiedad social se puede dar en casos donde los adolescentes y adultos se juntan con otras personas y disfrutan del contacto social, pero si la interacción se vuelve muy intensa prefieren aislarse marcando las distancias, para evitar cualquier problema.
Un punto realmente importante, y que debe tenerse muy en cuenta, es el hecho de que estas personas son totalmente coherentes con su forma de percibir y sentir el entorno, por lo que si podemos aproximarnos a sus sensaciones, entenderemos sus conductas. Nos encontramos pues, ante uno de los aspectos más relevantes para poder entender un trastorno así.