Como ya te contamos hace algún tiempo, la genética es la auténtica dueña de tu vida, y algunos trastornos dan buena fe de ello. Nos referimos a aquellas enfermedades que se producen por fallos a nivel de los genes. El síndrome X frágil, el cual ya conociste, es un ejemplo.
En este caso hablaremos de nuevo sobre uno de estos problemas, más conocido que nuestro síndrome del cromosoma X. Nos referimos al síndrome de Down. Todos sabemos algo sobre esta enfermedad, pero, ¿conocemos realmente sus causas? ¿Cuáles son las consecuencias?
Un trío que debería ser par
Para comprender el origen de todo, primero debemos hablar de los cromosomas. Son diminutas estructuras presentes en cada una de las células de tu cuerpo, que contienen la información más valiosa posible, aquella que debe dirigirlas.
Cada una de nuestras células posee 46 cromosomas, que agrupamos en 23 pares. 22 de ellos están formados por lo que llamamos autosomas, los más comunes. Por otro lado tenemos al último par, que está compuesto por los heterocromosomas o cromosomas sexuales.
En el caso del síndrome de Down encontramos un fallo en uno de estos pares, justo en el número 21. En él existe más material genético de la cuenta, formando un tercer cromosoma, por esto es también conocido como síndrome de trisomía 21. ¿Por qué se produce este error?
Según el National Institute of Health (NIH), podemos encontrar varios tipos de trisomía 21, debidos a su vez a diferentes causas:
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Trisomía completa. Es el tipo más común de trisomía, y se produce por un error en la reproducción celular. Una de las células sexuales, del padre o de la madre, cuenta con 24 cromosomas en lugar de los 23 que deberían formar los pares.
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Trisomía por translocación. Tiene lugar en un porcentaje mucho menor de los casos. En este caso hablamos de una reordenación de los cromosomas, que provoca la aparición de un trío en el par 21, pudiendo estar varios cromosomas unidos.
- Trisomía mosaico. Es la menos común de las causas. En este caso los gametos del padre y de la madre se encuentran perfectamente y el proceso de fecundación se lleva a cabo sin problemas. Sin embargo, un error durante las primeras divisiones celulares provoca la aparición de 47 cromosomas.
¿Cómo afecta al aspecto y comportamiento?
Las alteraciones a nivel genético tienen unas representaciones en la vida de las personas, que pueden ser muy diferentes, y afectar a distintos ámbitos. Cuando hablamos de personas con síndrome de Down tenemos que hacer referencia a las particularidades físicas, ya que los hacen muy reconocibles.
Como apuntan desde la Fundación Iberoamericana Down21, podemos encontrar características que afectan a partes muy diferentes del cuerpo. En el rostro destaca un bajo tono muscular, al igual que en el resto del cuerpo. Este está acompañado de un maxilar estrecho, una lengua grande en comparación con el tamaño de la boca, unas orejas de implantación baja, una nariz pequeña y la frecuente aparición de bolsas bajo los ojos.
Además, podemos destacar otros aspectos como los retrasos en el crecimiento, que se manifiestan, por ejemplo, con un pequeño tamaño de la cabeza y una baja estatura. La hiperlaxitud muscular, causada por el bajo tono muscular, se extiende por las extremidades y puede llegar a causar desplazamientos de la columna y dislocaciones de huesos. Esto también provoca, en algunos casos, distensiones de los ligamentos.
¿Y cómo afecta a la capacidad intelectual y el comportamiento? Aunque como en cualquier ser humano, las características psicológicas son únicas, sí que existen algunos aspectos que pueden generalizarse a la mayoría de personas con síndrome de Down. La escasa iniciativa, la baja capacidad para inhibir conductas y la tendencia a la persistencia.
Sin embargo, no todas estas características son negativas, ya que la persistencia puede convertirse en tenacidad y constancia en la vida adulta, lo que les ayuda en ámbitos como el laboral. Si atendemos a capacidades cognitivas como la inteligencia y la memoria, descubrimos dificultades.
El síndrome de Down conlleva una deficiencia intelectual, lo que puede dar lugar, en la mayoría de casos, a retrasos en el aprendizaje. En el caso de la memoria, habilidad cuya importancia hemos recalcado más de una vez, destacan los problemas en la retención, la consolidación y la recuperación.
Debemos conocerlos y entenderlos
Es cierto que durante los últimos años se han llevado a cabo campañas de inclusión social para personas con síndrome de Down y muchos otros trastornos, muchas de ellas conocidas y llevadas a cabo por fundaciones de origen bancario.
Además, existen decenas de organizaciones que trabajan cada día para mejorar las cosas. Sin embargo, por nuestra parte, debemos conocer y entender a estas personas y la enfermedad que padecen, para no caer en generalizaciones absurdas y estereotipos.